Najčešća nasljedna srčana oboljenja su kardiomiopatije ( bolesti srčanog mišića) i kanalopatije (promijenjena funkcija ionskih kanala).

Nasljedne kardiomiopatije

• Hipertrofijska kardiomiopatija
• Dilatacijska kardiomiopatija
• Aritmogena kardiomiopatija (može zahvatit desnu klijetku, lijevu klijetku ili obje klijetke)

Kanalopatije koje mogu uzrokovati srčane aritmije

• Sindrom produženog QT intervala (LQTS)
• Sindrom kratkog QT intervala
• Brugada sindrom (BrS)
• Kateholaminergička polimorfna ventrikularna tahikardija (CPVT)
• Progresivni poremećaj srčanog provođenja

Nasljedna stanja koja povećavaju rizik od srčanih bolesti

• Obiteljska hiperkolesterolemija – vrlo visoke razine kolesterola.

Naše tijelo sastoji se od milijuna stanica. Svaka stanica ima jezgru koja sadrži informacije koje nas čine jedinstvenima. Ove informacije nazivaju se genima. Svaki od nas ima između 20.000 i 25.000 različitih gena.

Geni utječu na naš izgled i funkcioniranje našeg tijela, a nasljeđujemo ih od roditelja. Nasljedna srčana oboljenja uzrokovana su greškom (ili mutacijom) u jednom ili više naših gena. Ako jedan od roditelja ima pogrešan gen, postoji 50:50 šansa da ga naslijedi dijete. Ako se to dogodi, onda postoji i šansa 50:50 da se to može prenijeti Vašem djetetu.

Moguće je da imate neispravan gen koji može dovesti do srčane bolesti, ali možda nikada nećete razviti znakove ili simptome bolesti. No ako ste nositelj bolesnog gena još uvijek možete prenijeti neispravan gen na svoje dijete i nema načina da saznate kako to može utjecati na njih.

Ponekad je teško postaviti dijagnozu nasljedne srčane bolesti. Vaš liječnik ili kardiolog mogu pomisliti da imate nasljednu bolest ukoliko:

1. Član vaše obitelji ima nasljedno srčano oboljenje
2. Postoji povijest srčanog zastoja ili prerane smrti u vašoj obitelji
3. Smrt u obitelji je teško objasniti ili se smatra da je uzrokovana neispravnim genom
4. Dijagnosticirana vam je angina pectoris ili ste imali srčani udar u mladosti, te liječnik može posumnjati da imate porodičnu hiperkolesterolemiju.

Ako je nekome u obitelji dijagnosticiran nasljedni srčani poremećaj, preporučuje se da Vas se uputi kardiologu. Kardiolog će nakon uvida u Vaše nalaze, EKG, UZV srca, HOLTER, po potrebi MR (magnetska rezonanca) srca poslati na genetsko ispitivanje. Genetsko ispitivanje za Vas je bezbolno. Osobi se izvadi epruveta krvi a sve daljnje analize obavljaju se iz uzorka Vaše krvi u laboratoriju. Kardiolog će Vama nakon uvida u analizu objasniti je li se dokazala određena genska mutacija. Nepostojanje određene mutacije ne isključuje bolest. Stratifikacija rizika uvijek je kombinacija kliničke slike, nalaza, posebno promjena u EKG u te ponekad invazivnih elektrofizioloških testiranja.

Različita nasljedna srčana oboljenja zahtijevaju različito liječenje i Vaš liječnik ili specijalist će Vam objasniti što je ispravno za Vaše stanje.

Liječenje nasljednih srčanih bolesti

1. Promjenama u vašem životnom stilu, u smislu nekih ograničenja pri bavljenju sportskim aktivnostima ili težim fizičkim aktivnostima
2. Lijekovima za smanjenje rizika nastanka aritmije
3. Ugradnjom implantabilnog kardioverter defibrilatora (ICD) kao prevencije iznenadne srčane smrti posljedično životno ugrožavajućoj aritmiji.